Le
diagnostic prénatal est le dépistage des anomalies
embryonnaires et foetales pendant la grossesse.
Il repose actuellement sur la pratique de trois échographies
pendant la grossesse :
- 10 ème semaine de grossesse
- 20 ème semaine de grossesse
- 30 ème semaine de grossesse
Les avancées
majeures récentes concernent la recherche de signes
échographiques d'appel à l'examen de la 10 ème semaine de
grossesse .
La biométrie embryonnaire a ce terme repose sur les
mensurations céphalique, abdominale et fémorale.
L'examen
porte sur :
- La mesure de l'EPAISSEUR de la nuque embryonnaire, qui peut
mettre en évidence une clarté nucale ou un Hygroma-kystique
( masse liquidienne cloisonnée ).
Une mesure supérieure à 3 mm ( valeur seuil ) est couplée
à un risque augmenté de trisomie 21 et justifie une
amniocentèse pour étude du caryotype foetal.
- L'EXTREMITE
CEPHALIQUE. L'amencéphalie doit être dépistée à ce terme.
- LA PAROI
ABDOMINALE. Le diagnostic de laparoschisis ( anses flottantes
dans le liquide
amniotique ) est possible.
Une prise de
sang maternelle est actuellement pratiquée vers la 14 ème
semaine de grossesse et permet également d'apprécier le
risque de TRISOMIE 21 par le dosage de marqueurs biochimiques:
- alpha foetoproteine ( alpha FP )
- hormone gonado-chorionique ( HCG)
- oestriol libre éventuellement.
La
prescription de cet examen doit être précédée d'une
information avec signature d'un document attestant du
consentement éclairé de la future mère.
La valeur seuil du risque calculé est de 1/250.
Il permet de classer la femme dans un groupe dit " à
risque " d'anomalies chromosomiques foetales et de lui
proposer une amniocentèse pour caryotype foetal avec prise en
charge par l'assurance maladie. |
