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 Dépistage du risque de Malformations foetales

Echographie obstétricale

Amniocentese
Le Caryotype
 
 

ECHOGRAPHIE OBSTETRICALE

LE DEPISTAGE DES MALFORMATIONS


Votre médecin, ou bien votre gynécologue, vous a proposé de passer des échographies lors de votre grossesse. De quoi s'agit-il ?

Qu'est ce qu'une échographie?

Il s'agit d'un système émettant des ultrasons (c'est à dire des sons de fréquence non perceptible par l'oreille humaine) et les recueillant lorsqu'ils reviennent vers la sonde après avoir été réfléchis par une structure tissulaire. Selon la structure rencontrée, cette réflexion n'est pas la même. Cela permet à un calculateur de reconstituer des images visualisées sur un écran.
L'échographie n'est absolument pas dangereuse pour le bébé, ni pour la maman. Il ne s'agit pas de rayons X.

échographie obstétricale du premier trimestre de la grossesse

Combien faut-il passer d'échographies pendant une grossesse?

  • La sécurité sociale, les RMO (Références Médicales Opposables), le consensus médical préconisent 3 échographies dans une grossesse normale, situées vers 12 puis 22 puis 32 semaines d'aménorrhée.
  • Dans une grossesse pathologique, ce nombre peut augmenter.
  • Certains gynécologues "jettent un coup d'oeil échographique" à chaque consultation. Il ne s'agit pas d'une échographie au sens propre du terme, elle n'est d'ailleurs pas facturée (ou "côtée").

Comment cela se passe-t-il en pratique?

  • La patiente est allongée sur le dos sur une table d'examen et l'échographiste étale du gel sur l'abdomen. Puis il "promène" une sonde sur la peau et les images créées sont visualisées sur un écran et interprétées par l'opérateur au fur et à mesure. Il peut les commenter à la patiente, répondre à ses questions.
  • Selon les circonstances, il peut être nécessaire d'avoir une vessie pleine (envie de faire pipi); de même que l'utilisation d'une sonde vaginale peut être nécessaire, surtout en tout début de grossesse.
  • Quelques recommandations, quelques souhaits communs aux échographistes (toutes choses vécues)
    • la patiente ne doit pas utiliser de crème antivergetures ou autre (écran solaire, huile d'amande douce etc ...) dans la semaine précédent une échographie, cela en altère la qualité
    • la patiente peut venir avec son mari, ou une autre personne. L'échographiste a besoin de concentration, pour cela il est souhaitable de ne pas venir trop nombreux, ou bien avec des enfants en bas âge ou turbulents, ou bien avec un chien, ou bien avec un téléphone portable allumé
  • Pour ces 3 échographies, il vous sera remis un compte rendu, composé de texte, de photos, éventuellement de courbes de mesures, d'un tableau de mesures

A quoi sert l'échographie lors de la grossesse?

  • 1° Trimestre : http://www.cedef.net/echo_t1/index.html
    • diagnostic de la grossesse, de sa localisation, du nombre de foetus, DATATION de la grossesse
    • dépistage de grosses malformations
    • dépistage de trisomie 21 par mesure de l'épaisseur de la clarté nuquale
  • 2° Trimestre : http://www.cedef.net/echo_t2/index.html
    • dépistage des malformations
    • suivi de la croissance foetale
  • 3° Trimestre: http://www.cedef.net/echo_t3/index.htm
    • dépistage des malformations
    • croissance foetale
    • présentation du bébé
    • situation par rapport au col et qualité du placenta
    • estimation du bien être foetal (estimation du poids, quantité de liquide amniotique, Doppler Ombilical ou autre)
  • le sexe peut en général être diagnostiqué lors d'un examen
    • cette demande ne justifie pas un examen supplémentaire
    • il y a 5% d'erreurs

Que se passe-t-il si une anomalie est dépistée?

  • La patiente est informée aussi complètement que raisonnablement possible; un examen de contrôle auprès d'un "échographiste de référence" est alors nécessaire, prescrite, réalisée.
  • La plupart des problèmes dépistés sont minimes et sans conséquence grave
  • Si l'anomalie est confirmée, un avis multidisciplinaire est recueilli (généticien, néonatologue, pédiatre, chirurgien pédiatrique, cardiaque, neurochirurgien, maxillofacial , obstétricien, radiologue etc ...) et une information globale est présentée au couple par l'obstétricien. La conduite la plus adaptée et souhaitée par le couple est mise en oeuvre, allant de l'interruption de la grossesse à l' abstention jusque la fin de la grossesse.
  • la moitié des malformations sévères entrainant des conséquences majeures seront vues durant l'examen
  • donc, LA MOITIE DES MALFORMATIONS SEVERES ENTRAINANT DES CONSEQUENCES MAJEURES ne seront pas dépistées lors des échographies
  • cela signifie que même si l'examen échographique est normal, il existe un risque minime (en raison de la rareté des malformations sévères) que l'enfant à la naissance présente une malformation
  • un grand nombre de pathologies fonctionnelles ne sont pas vues en échographie car non visibles : cécité, autisme, déficit intellectuel, diabète, hypothyroïdie etc ... etc ....

 

LE DEPISTAGE DES MALFORMATIONS       

 Un grand nombre de malformations foetales ne sera pas vu en échographie. Cela est normal, toutes les études scientifiques, de quelque pays qu'elles viennent, montrent ce même phénomène. Certains organes révèlent plus facilement que d'autres leurs malformations :

organe comportant une malformation

taux de dépistage des malformations %

 tous les organes

 56 à 80

 cerveau

 88 à 93

 uro-génital

 86 à 89

 digestif

 54 à 85

 membres

 37 à 85

 coeur vaisseaux

 28 à 45

 app respiratoire

 70

 fentes (becs de lièvre)

 18
En ce qui concerne les anomalies des membres, on peut être plus détaillé
Type de l'anomalie  taux de dépistage en %

 toutes les anomalies

 36

 anomalie isolée

 25

 anomalie associée

 49

 agénésie totale (absence totale)

 67

 Agénésie partielle

 33

Au total

La plus mauvaise performance est obtenue pour les anomalies cardiaques, puis les membres, puis la face. Ce jugement de valeur tient compte de la gravité des lésions, de leur possibilité d'être traitée, de leur corrélation possible avec une anomalie chromosomique.
Il est fondamental pour les personnes pratiquant l'échographie (radiologue, obstétriciens, autre médecins, sage-femmes) d'avoir un discours sans ambiguité à l'égard de leurs patientes. A l'issue d'une échographie, on ne peut jamais affirmer qu'un enfant est normal, tout au plus que l'on n'a pas vu d'anomalie. Assumer cela, c'est permettre au couple d'envisager malgré tout d'autres possibilités, c'est aussi évoquer la notion d'anomalie non détectée en l'absence de toute faute.
 

 
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validé par le comité éditorial 
Créé le 23 février 2003  Modifié septembre 2010